我国科研人员在基因治疗耳聋研讨方面获得新打破

记者7月4日从东南大学隶属中大医院得悉，国科该院耳鼻咽喉头颈外科柴人杰教授联合多家单位在世界尖端医学期刊《天然·医学（Nature Medicine）》宣布研讨论文，研人员基因治提醒了腺相关病毒基因疗法在常染色体隐性遗传性耳聋中的疗耳聋研效果。该院标明，讨方这一发现具有重要临床辅导价值，面获有望让全球数百万遗传性耳聋患者取得“听清世界”的得新打破期望。

直击病因，国科给耳朵“换个好基因”。研人员基因治

此次研讨重视的疗耳聋研常染色体隐性遗传性耳聋9型（DFNB9），是讨方一种由耳畸蛋白（OTOF）基因突变导致的常染色体隐性遗传病。人体的面获内耳毛细胞就像“声响接收器”，而OTOF基因担任出产接收器上的得新打破“突触囊泡”——这是传递声响信号的要害结构。一旦该基因反常，国科信号无法从耳朵传到大脑，研人员基因治患者便会呈现重度甚备至重度听力丢失。疗耳聋研

此前，这类患者的首要医治方法是植入人工耳蜗。但人工耳蜗更像“声响转换器”，只能将声响转化为电信号影响听觉神经，存在音质失真、噪声环境下辨认困难等限制，难以让患者取得天然听觉体会。

与人工耳蜗不同，腺相关病毒（AAV）基因疗法的思路是“从本源处理问题”：使用AAV作为“基因载体”，将正常的OTOF基因精准递送到内耳毛细胞，修正受损的突触结构，让声响信号能天然传递。

10 名跨年纪段患者实验全年纪段有用。

早在前期研讨中，柴人杰教授团队与合作者已在非人灵长类动物和低龄儿童中验证了该疗法的安全性，部分患儿乃至康复了挨近正常的听力。但是，要害科学问题仍未处理：该疗法是否适用于大龄患者？是否存在最佳医治年纪窗口？

为回答这些问题，柴人杰教授团队进一步在国内施行了多中心临床实验，包含山东省第二人民医院（山东省耳鼻喉医院）、南京大学医学院隶属鼓楼医院、华中科技大学同济医学院隶属协和医院、第四军医大学西京医院，宁波市第二医院，初次归入青少年及成人受试者，共招募10名1.5-23.9岁OTOF相关耳聋患者，包括幼儿、青少年和成人，经过12个月的随访，得出了令人振奋的成果：

安全性有保证，副效果细微。12个月内，患者仅呈现162例轻度不良反响（如打针部位不适），无严峻副效果，证明了疗法的长时刻安全性。

全年纪段听力明显改进。医治前，患者均匀需在106分贝（相当于电锯轰鸣）才干听见声响；医治后，均匀52分贝（正常对话音量）即可听清，62%的改进在医治首月就已闪现。青少年患者均匀听力提高46分贝，成人提高36分贝，其间两名患者乃至完成了挨近正常的言语理解才能。这意味着，即使是23岁的成年患者，也能经过医治从头取得明晰沟通的才能。

5-8岁或为“黄金医治期”。该研讨的另一个重要发现是：5至8岁儿童获益最为明显。相较于1-5岁的幼儿、青少年和成人，这一年纪段的患者在多个听力学目标中体现更好的听力改进。这一有违直觉的临床发现令人意外——理论上，前期保存的内耳完整性和功用应预示更佳医治反响，但这些发现标明，大脑处理新康复声响的才能或许随年纪而异，其原因尚待探求。

基因疗法让遗传性耳聋患者重获新 “声”。

专家告知记者，一方面，基因疗法修正了听觉体系的“原生结构”，能带来更天然的声响体会。另一方面，青少年和成人也能经过医治改进听力，打破 “仅幼儿可治”的限制。对临床而言，5-8岁或为最佳干涉窗口期的发现，为医师拟定个性化医治计划供给了科学依据，让干涉更精准、效果最大化。总的来说，这项研讨的重要发现不只扩展了DFNB9基因医治的医治窗口，并且还指出了医治的最佳年纪规模，可用于辅导临床干涉时刻和战略拟定。

该研讨不只为 DFNB9型耳聋医治拓荒了新途径，更标志着我国在遗传性耳聋基因医治范畴已跻身世界前沿。未来，跟着研讨的深化，有望看到更多遗传性疾病被 “基因疗法”霸占，让更多患者重获健康日子。（总台记者 景明 通讯员 程守勤 监制 付雪松）。

(责任编辑：探索)