神经纤维瘤病患儿福音，复旦儿科安徽医院（安徽省儿童医院）开出医保后首张儿童处方单

13岁的神经省儿首张玥玥（化名）出世后不久即被发现左边臀部一淡黑色包块，背部及四肢多处皮肤色彩呈淡咖啡色斑块样改动，瘤病经过基因检测确诊为神经纤维瘤病I型（NFI）。患儿神经纤维瘤病是福音复旦一种稀有常染色体显性遗传性疾病，有3种首要不同类型：1型神经纤维瘤病（ neurofibromatosis type1，儿科儿童NF1）、安徽安徽2型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type2，医院院开NF2）和施万细胞瘤病。童医医治用药首要是出医处方孤儿药司美替尼可用于医治3岁及3岁以上伴有症状、无法手术的保后丛状神经纤维瘤（PN）的I型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者，每年需付出数10万昂扬药费。神经省儿首张

走运的瘤病是，2023年12月，患儿司美替尼归入医保目录，福音复旦得知音讯后，儿科儿童玥玥的妈妈第一时间来到复旦儿科安徽医院（安徽省儿童医院）儿童肿瘤外科专科门诊咨询用药事宜。

为快速完结药物临采及处方开具，缩短患儿等待时间和及时医治，儿童肿瘤外科及时向副院长刘洪军报告，并联合多学科专家，举行我院初次稀有病（NF1）MDT交流会，要求进步对儿童稀有病的知道和诊治水平，为后续更多的稀有病患儿供给更标准、全面的诊治打下了杰出的根底，MDT专家并对玥玥的病况做了全面评价，共同认同运用司美替尼是患儿现在最佳医治计划。

会后，在医院各部门通力协作下，玥玥很快拿到“救命药”，依照我省医保方针，司美替尼现在报销份额高达55%以上，极大减轻了NF1患儿家族的经济负担。（儿童肿瘤外科 方涛）。

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